Hematológiai genetikai vizsgálat
Vérképzőszervi betegségek genetikai kockázatainak megismerése.
Kérdés esetén hívjon minket bizalommal.
Önnek ajánljuk, ha
- Vérzékenységgel vagy alvadási problémákkal küzd, amelyeknek nem találtak egyértelmű okát.
- Vérrögképződéssel járó betegségek esetén, ha felmerül az öröklött tényezők szerepe.
- Gyermekénél vagy családjában már előfordult hematológiai betegség.
- Gyakran jelentkeznek súlyos vagy szokatlan vérképzőszervi problémák.
- Családjában igazolták az öröklött mutáció jelenlétét hematológiai betegség kapcsán.
Miért fontos a hematológiai betegségek genetikai hátterének ismerete?
A hematológiai betegségek a vérsejtek számának vagy funkciójának zavarai. Világszerte több mint 20 millió ember él öröklött hematológiai betegséggel, melyek komoly hatással lehetnek az életminőségre és túlélésre. A fehérvérsejteket érintő rákos megbetegedések, különböző típusú anémiák és vérzékenység, sok esetben genetikai mutációk következménye. Ezek a mutációk nemcsak a betegség kialakulásának kockázatát növelik, hanem befolyásolják a betegség lefolyását is. A genetikai diagnosztika segítségével azonosíthatók azok a mutációk, amelyek ezekhez a rendellenességekhez vezethetnek, és lehetővé teszi a célzott, személyre szabott kezelési tervek kidolgozását.
Milyen hematológiai problémákat okozhatnak genetikai eltérések?
Bizonyos genetikai eltérések növelhetik a hematológiai betegségek kialakulásának kockázatát.
Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:
Vérszegénység és vörösvértest-betegségek
Ebbe a csoportba tartoznak azok a betegségek, amelyek a vörösvértestek számát vagy működését érintik, és gyakran oxigénhiányos állapotot okoznak.
- Vérszegénység (anémia): A vörösvértestek vagy a hemoglobin hiánya miatt alakul ki, fáradtságot és sápadtságot okoz.
- Sarlósejtes vérszegénység: A vörösvértestek alakváltozása miatt csökken az oxigénszállítás képessége, fájdalmat és szervkárosodást okoz.
- Thalassemia: Örökletes vérszegénység, amely a hemoglobin hibás termelődése miatt alakul ki.
Fehérvérsejtek működési zavarai és vérrákok
Ez a csoport magában foglalja a fehérvérsejtek számának vagy működésének rendellenességeit, amelyek fertőzéshajlamot vagy daganatos betegségeket okozhatnak.
- Leukémia: A fehérvérsejtek rákos megbetegedése, amely gátolja az egészséges vérsejtek termelődését.
- Limfóma: A nyirokrendszer sejtjeinek daganatos betegsége, amely kóros nyirokcsomó-megnagyobbodással jár.
- Neutropénia: A fehérvérsejtek számának csökkenése, ami gyakoribb fertőzéseket eredményez.
Véralvadási zavarok és vérzékenység
A véralvadási zavarok a vér túlzott alvadását (trombózis) vagy elégtelen alvadását (vérzékenység) okozhatják, amelyek súlyos szövődményekkel járhatnak.
- Vérzékenység (hemofília): Örökletes betegség, amely a vér alvadási képességének csökkenése miatt súlyos vérzéseket okoz.
- Trombofília: Fokozott véralvadási hajlam, ami vérrögök kialakulásához és érelzáródásokhoz vezethet.
Csontvelő és vérképzőszervi rendellenességek
A csontvelő betegségei befolyásolják a vérsejtek termelődését, ami vérszegénységet, immunproblémákat vagy daganatos elváltozásokat eredményezhet.
- Mielodiszpláziás szindróma: A csontvelő nem termel megfelelő mennyiségű és minőségű vérsejteket.
- Örökletes csontvelő-elégtelenségek: Genetikai okokból kialakuló rendellenességek, amelyek a vérképzést gátolják.
Klinikusok számára elérhető további hematológiai panelek
Kérjük vegye fel velünk a kapcsolatot
Anaemia, neutropénia, trombocitopénia panel
(269 gén)
(269 gén)
Örökletes leukémia panel (46 gén)
Gének listája (46 gén):
ACD, ANKRD26, ATM, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CBL, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, DDX41, DKC1, EFL1, ELANE, EPCAM, ETV6, FANCA, GATA2, HAVCR2, HRAS, IKZF1, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NRAS, PAX5, PMS2, PTPN11, RIT1, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SOS1, SRP72, TERC, TERT, TINF2, TP53
Miért fontos a felismerése?
Az örökletes hematológiai betegségek korai felismerése lehetőséget biztosít a rendszeres szűrések és megelőző beavatkozások alkalmazására. Ezek csökkenthetik a súlyos betegségek kialakulásának és súlyosbodásának kockázatát, valamint utat nyitnak a megfelelő kezelési tervek kidolgozására. A genetikai vizsgálatok segítenek azonosítani a káros mutációkat, ami lehetővé teszi a pontos diagnózist és a célzott, személyre szabott kezelést. A családtagok időben történő genetikai szűrése is elősegíti a betegség korai észlelését és megelőzését.
A vizsgálat menete
Egyszerű és gyors folyamat az egészségedért
Gyors és fájdalommentes mintavétel
A mintavétel elvégezhető mintavevő pontokon, otthoni mintavétellel, vagy szakorvosi segítséggel, a szükséges eszközöket mi biztosítjuk.
Online tanácsadás a mintavétel előtt
A klinikai genetikai tanácsadás során szakértők értékelik a kórtörténetet és tüneteket, hogy biztosítsuk a megfelelő vizsgálatot.
Vizsgálat elvégzése, eredmény átadása
Az eredményeket szakértők értékelik, és lehetőség van poszt-teszt genetikai tanácsadásra az eredmények értelmezéséhez és további lépések megtervezéséhez.
Ismerje meg az önmintavételezés menetét
