Immunológiai genetikai vizsgálata
Az immunhiányos állapotok és autoimmun betegségek genetikai hátterének vizsgálata.
Kérdés esetén hívjon minket bizalommal.
Önnek ajánljuk, ha
- Gyermekénél vagy a családjában előfordult immunhiányos állapot vagy autoinflammatorikus betegség.
- Gyakori, súlyos vagy szokatlan fertőzéseket tapasztal.
- Gyakori, súlyos vagy szokatlan fertőzéseket tapasztal. Autoimmun tünetekkel vagy krónikus gyulladásos állapotokkal küzd.
- A szülei genetikai betegségeket hordoznak, de Ön nem mutat tüneteket, és szeretné megtudni, hogy érintett-e.
- Családtervezés előtt állnak, és szeretnének tisztában lenni a genetikai kockázatokkal, különösen, ha a családjában előfordult immunológiai rendellenesség.
Miért fontos az immunbetegségek genetikai hátterének ismerete?
Az immunhiányos állapotok jelentős része genetikai eredetű. Az immunrendszer genetikai hátterének megértése alapvető fontosságú az örökletes immunológiai rendellenességek, különösen a primer immunhiányos állapotok és az autoinflammatorikus betegségek diagnosztizálásában és kezelésében. Az öröklött immunológiai rendellenességek genetikai mutációk következtében alakulnak ki, súlyosságuk pedig nagyon változó lehet.
Milyen immun problémákat okozhatnak genetikai eltérések?
Bizonyos genetikai eltérések növelhetik az immunbetegségek kialakulásának kockázatát.
Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:
Időszakos láz szindrómák
Az immunrendszer hibás működése miatt visszatérő, időszakos lázas állapotok alakulnak ki gyulladásos tünetek kíséretében.
- Időszakos láz szindrómák: Genetikai eredetű betegségek, amelyek ismétlődő lázzal, bőrkiütéssel és ízületi fájdalommal járnak (pl. familiáris mediterrán láz).
Elsődleges immunhiányos betegségek
A veleszületett immunhiányos állapotok gyenge immunrendszert eredményeznek, ami gyakori fertőzésekhez vezet.
- Elsődleges immunhiány: Az immunrendszer örökletes zavara, amely miatt a szervezet nem képes megfelelően védekezni kórokozókkal szemben.
- Monogén gyulladásos bélbetegségek: Genetikai okokra visszavezethető krónikus bélgyulladások, amelyek hasmenéssel és hasi fájdalommal járnak.
Autoimmun betegségek
Az immunrendszer saját szövetei ellen fordul, gyulladást és szervi károsodást okozva.
- Lupus (SLE): A kötőszöveteket érintő krónikus autoimmun betegség, amely bőrkiütést, ízületi fájdalmat és szervi károsodást okoz.
- Reumatoid arthritis: Az ízületek gyulladásával járó autoimmun betegség, amely fájdalmat, duzzanatot és deformitást okoz.
- Crohn-betegség: A gyomor-bélrendszer krónikus gyulladása, amely hasi fájdalommal, hasmenéssel és fogyással jár.
Gyulladásos bélbetegségek
A bélrendszert érintő krónikus gyulladások, amelyek genetikai hajlam miatt alakulhatnak ki.
- Colitis ulcerosa: A vastagbél krónikus gyulladásos betegsége, amely véres hasmenést, hasi fájdalmat és fáradtságot okoz.
Gyulladásos bőrbetegségek
Az immunrendszer kóros működése miatt kialakuló bőrbetegségek, amelyek vörös foltokkal, hámlással vagy gennyes elváltozásokkal járnak.
- Pikkelysömör: A bőr gyulladásos betegsége, amely hámló, pikkelyes foltokkal és ízületi gyulladással járhat.
- Generalizált pustuláris pikkelysömör: Ritka, súlyos formája a pikkelysömörnek, amely gennyes hólyagokkal jár az egész testen.
Klinikusok számára elérhető további immunológiai panelek
Kérjük vegye fel velünk a kapcsolatot
Időszakos láz szindrómák panel (30 gén)
Az időszakos láz szindrómák olyan ritka, genetikai eredetű betegségek, amelyek visszatérő lázas epizódokkal járnak, anélkül, hogy fertőzés lenne a háttérben. Ezeket a szindrómákat gyakran gyulladásos tünetek kísérik, mint például ízületi fájdalom, kiütések vagy hasi fájdalom.
Gének listája (30 gén):
APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APP, B2M, CST3, ELANE, FGA, GSN, HTR1A, IL1RN, IL31RA, IL36RN, LPIN2, LYZ, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, OSMR, OTULIN, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRNT1, TTR
Monogénes autoimmun gyulladásos betegségek panel (30 gén)
A monogénes autoinflammatorikus betegségek olyan állapotok, amelyeknél a szervezet immunrendszere tévesen aktiválódik, gyulladást okozva anélkül, hogy fertőzés vagy külső kiváltó ok jelen lenne. Ezek a betegségek egy-egy genetikai hiba miatt alakulnak ki, és krónikus gyulladást eredményezhetnek különböző szövetekben és szervekben.
Gének listája (30 gén):
ADA2, CARD14, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, UBA1, IL17RA, OGFRL1, PRF1, ADA, GP6, SEC23B
Összesített panel (576 gén)
Gének listája (576 gén):
ABI3, ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AGR2, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, ALPK1, ANGPT1, ANKZF1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, APOL1, APP, ARHGAP42, ARHGEF1, ARPC1B, ARPC5, ATAD3A, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BTK, CYBC1, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD10, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBLB, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD28, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CHUK, CIB1, CIITA, CLCN7, CLPB, CNBP, COL7A1, COLEC11, COPA, COPG1, CORO1A, CR2, CRACR2A, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, DIPK2B, CYBA, CYBB, CSF2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CST3, DBR1, DCLRE1B, DCLRE1C, DEF6, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK11, DOCK2, DOCK8, DUT, EFL1, ELANE, ELF4, EPCAM, EPG5, ERBIN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6L2, EXTL3, EZR, F12, FAAP24, FADD, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FBF1, FBRS, FCGR1A, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCGR3B, FCGRT, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FGA, FGL2, FMNL2, FNIP1, FOXI3, FOXM1, FOXN1, FOXP3, FPR1, FPR2, FPR3, G6PC3, G6PD, GAD1, GATA1, GATA2, GFI1, GIMAP5, GIMAP6, GINS1, GP6, GSN, GTF2H5, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HCK, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS4, HPS6, HS3ST6, HSPA1L, HTR1A, HTRA2, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGHG2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17A, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18, IL18BP, IL1R1, IL1RN, IL21, IL21R, IL22, IL23A, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL31RA, IL36RN, IL37, IL6, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IPO8, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, ITPKB, IVNS1ABP, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNA5, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC32, LRRC8A, LSM11, LYN, LYST, LYZ, MAGT1, MALT1, MAN2B2, MAP1LC3B2, MAP3K14, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM10, MCM4, MCTS1, MECOM, MED13L, MEFV, MICA, MRTFA, MOGS, MPEG1, MPI, MPO, MR1, MRE11, MS4A1, MSH6, MSMO1, MSN, MTHFD1, MTPAP, MVK, MYD88, MYO5B, MYOF, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBID, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NOS2, NPC1, NRAS, NSMCE3, NUDCD3, OAS1, ODC1, OGFRL1, ORAI1, OSMR, OSTM1, OTULIN, PARN, PARP1, PAX1, PDCD1, PEPD, PGM3, PI4KA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PLG, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLD3, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, POMP, POU2AF1, PRF1, PRIM1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTCRA, PTEN, PTPN2, PTPN22, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD50, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RC3H1, RECQL4, REL, RELA, RELB, RELN, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RGS10, RHBDF2, RHOG, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RNU7-1, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD3, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SART3, SASH3, SBDS, SCGN, SEC23B, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SIRT1, SKIV2L, SLC13A4, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLC9A3, SLCO2A1, SMARCAL1, SMARCD2, SNORA31, SNX10, SOCS1, SP110, SPI1, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STAT6, STIM1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, STXBP3, SYK, TAP1, TAP2, TAPBP, WWTR1, TBK1, TBX1, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLN1, TLR3, TLR7, TLR8, TMC6, TMC8, STING1, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TNIP1, TOM1, TOP2B, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TRPV3, TSPAN14, TTC37, TTC7A, TTR, TUBGCP3, TYK2, UBA1, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZC3HC1, ZFP36, ZNF34, ZNF341, ZNF750, ZNFX1
Elsődleges immunhiány vagy monogén gyulladásos bélbetegségek panel (558 gén)
Az elsődleges immunhiány olyan állapot, amikor az immunrendszer veleszületetten nem működik megfelelően, és fokozott hajlamot okoz fertőzésekre. A monogén gyulladásos bélbetegség egy genetikai eredetű, ritka betegség, amely krónikus bélgyulladással jár.
Gének listája (558 gén):
ABI3, ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AGR2, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, ALPK1, ANGPT1, ANKZF1, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARHGAP42, ARHGEF1, ARPC1B, ARPC5, ATAD3A, ATG4A, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BRCA1, BRCA2, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD10, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBLB, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD28, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CHUK, CIB1, CIITA, CLCN7, CLPB, CNBP, COL7A1, COLEC11, COPA, COPG1, CORO1A, CR2, CRACR2A, CTC1, CTLA4, CTNNBL1, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, CYBC1, CSF2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, DBR1, DCLRE1B, DCLRE1C, DEF6, DIAPH1, DIPK2B, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK11, DOCK2, DOCK8, DUT, EFL1, ELANE, ELF4, EPCAM, EPG5, ERBIN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6L2, EXTL3, EZR, F12, FAAP24, FADD, FANCF, FANCI, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FBF1, FBRS, FCGR1A, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCGR3B, FCGRT, FCHO1, FCN3, FERMT1, FERMT3, FGL2, FMNL2, FNIP1, FOXI3, FOXM1, FOXN1, FOXP3, FPR1, FPR2, FPR3, G6PC3, G6PD, GAD1, GATA1, GATA2, GFI1, GIMAP5, GIMAP6, GINS1, GTF2H5, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HCK, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS4, HPS6, HS3ST6, HSPA1L, HTRA2, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNG, IFNGR1, IFNGR2, IGHG2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17A, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18, IL18BP, IL1R1, IL1RN, IL21, IL21R, IL22, IL23A, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL31RA, IL36RN, IL37, IL6, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, IPO8, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF4, IRF7, IRF8, IRF9, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, ITPKB, IVNS1ABP, JAGN1, JAK1, JAK3, KCNA5, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC32, LRRC8A, LSM11, LYN, LYST, LYZ, MAGT1, MALT1, MAN2B2, MAP1LC3B2, MAP3K14, MAPK8, MASP1, MASP2, MBL2, MCM10, MCM4, MCTS1, MECOM, MED13L, MEFV, MICA, MOGS, MPEG1, MPI, MPO, MR1, MRE11, MRTFA, MS4A1, MSH6, MSN, MTHFD1, MTPAP, MVK, MYD88, MYO5B, MYOF, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NCSTN, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBID, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NOS2, NPC1, NRAS, NSMCE3, NUDCD3, OAS1, ODC1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PARN, PARP1, PAX1, PDCD1, PEPD, PGM3, PI4KA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PLG, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLD2, POLD3, POLE, POLE2, POLR3A, POLR3C, POLR3F, POMP, POU2AF1, PRF1, PRIM1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMG2, PSTPIP1, PTCRA, PTEN, PTPN2, PTPN22, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD50, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RC3H1, RECQL4, REL, RELA, RELB, RELN, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RGS10, RHBDF2, RHOG, RHOH, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RNU7-1, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD3, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SART3, SASH3, SBDS, SCGN, SEC61A1, SEMA3E, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SH3BP2, SH3KBP1, SIRT1, SKIV2L, SLC13A4, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLC9A3, SLCO2A1, SMARCAL1, SMARCD2, SNORA31, SNX10, SOCS1, SP110, SPI1, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STAT6, STIM1, STING1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, STXBP3, SYK, TAP1, TAP2, TAPBP, TBK1, TBX1, TBX21, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLN1, TLR3, TLR7, TLR8, TMC6, TMC8, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TNFSF13, TNIP1, TOM1, TOP2B, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TSPAN14, TTC37, TTC7A, TUBGCP3, TYK2, UBA1, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, WWTR1, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZC3HC1, ZFP36, ZNF34, ZNF341, ZNFX1
Generalizált pustuláris pikkelysömör panel (11 gén)
A generalizált pustuláris pikkelysömör egy súlyos bőrbetegség, amelyet pustulák (gennyes hólyagok) megjelenése jellemez, és gyakran láz, fáradtság és ízületi fájdalmak kísérik. Genetikai szempontból összetett betegség, amely számos genetikai tényező és környezeti hatás kombinációjának következményeként alakul ki.
Gének listája (11 gén):
AP1S3, CARD14, IL36RN, MSMO1, NOD2, PSTPIP1, SLC39A4, STAT2, TRAF3IP2, TRPV3, ZNF750
Miért fontos a felismerése?
Az örökletes immunbetegségek korai felismerése lehetőséget biztosít a rendszeres szűrések és megelőző beavatkozások alkalmazására. Ezek az intézkedések csökkenthetik a súlyos fertőzések és autoimmun reakciók kialakulásának kockázatát, valamint lehetőséget biztosítanak a megfelelő kezelési tervek kidolgozására. A genetikai vizsgálatok segítenek azonosítani a specifikus genetikai mutációkat, ami lehetővé teszi a pontos diagnózist és a célzott, személyre szabott kezelést. A családtagok időben történő genetikai szűrése is elősegíti a betegség korai észlelését és megelőzését.
A vizsgálat menete
Egyszerű és gyors folyamat az egészségedért
Gyors és fájdalommentes mintavétel
A mintavétel elvégezhető mintavevő pontokon, otthoni mintavétellel, vagy szakorvosi segítséggel, a szükséges eszközöket mi biztosítjuk.
Online tanácsadás a mintavétel előtt
A klinikai genetikai tanácsadás során szakértők értékelik a kórtörténetet és tüneteket, hogy biztosítsuk a megfelelő vizsgálatot.
Vizsgálat elvégzése, eredmény átadása
Az eredményeket szakértők értékelik, és lehetőség van poszt-teszt genetikai tanácsadásra az eredmények értelmezéséhez és további lépések megtervezéséhez.
Ismerje meg az önmintavételezés menetét
