Szemészeti genetikai vizsgálat
Vizsgálatunk feltárja a látászavarok és örökletes szembetegségek hátterét.
Kérdés esetén hívjon minket bizalommal.
Önnek ajánljuk, ha
- A családjában előfordult már örökletes szembetegség.
- Fiatal korban kezdődő vagy ismeretlen eredetű látásvesztést tapasztal.
- Több elsőfokú rokonánál is jelentkezett szembetegség.
- Szemészeti problémái mellett más genetikai eredetű betegségek is jelen vannak.
- Családtervezés előtt áll, és szeretné megismerni a lehetséges genetikai kockázatokat.
- Ha gyakori vagy gyorsan súlyosbodó látásproblémák lépnek fel, amelyek mögött genetikai ok állhat.
- Ha szokatlan szemészeti tünetek jelentkeznek, mint például éjszakai vakság, színlátási zavarok vagy szaruhártya elváltozások.
Miért fontos a szemészeti betegségek genetikai hátterének ismerete?
Az örökletes szembetegségek ritka betegségek, de mivel számos formájuk létezik, ezért összességében több ezer embert érintenek Magyarországon. Az örökletes szembetegségek hátterében több, mint 400 gén mutációja állhat, de a genetikai hajlam számos egyéb szembetegség kialakulásában is szerepet játszhat.
Milyen szemészeti problémákat okozhatnak genetikai eltérések?
Bizonyos genetikai eltérések növelhetik a szemészeti betegségek kialakulásának kockázatát.
Ezek az eltérések különféle tüneteket eredményezhetnek, többek között:
Rövidlátás (myopia)
A közeli tárgyak élesek, de a távoli tárgyak elmosódottá válnak a szemgolyó megnyúlása miatt.
Szürkehályog
A szemlencse elhomályosodása, amely fokozatos látásvesztést okoz, és jellemzően idősebb korban jelentkezik.
Zöldhályog (glaukóma)
A szem belső nyomásának növekedése, amely kezeletlenül látásvesztést és vakságot okozhat.
Örökletes szemnyomás-problémák
Genetikai hajlam miatt kialakuló kóros szemnyomás.
Makuladegeneráció
A retina központi részének (sárgafolt) károsodása, amely az éleslátást érinti, gyakran idősebb korban alakul ki.
Örökletes retinasorvadás (retinitis pigmentosa)
A retina sejtjeinek lassú pusztulása, amely fokozatos látásvesztéshez és éjszakai vaksághoz vezet.
Színvakság
Örökletes betegség, amely a piros, zöld vagy más színek érzékelésének nehézségét okozza.
Klinikusok számára elérhető további szemészeti panelek
Kérjük vegye fel velünk a kapcsolatot
Retinitis pigmentosa panel (161 gén)
Gének listája (161 gén):
ABCA4, ABHD12, ADIPOR1, AGBL5, AHI1, AIPL1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C1QTNF5, C21ORF2, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA1F, CDHR1, CEP290, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DYNC2H1, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNPTG, GUCY2D, HGSNAT, HK1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IMPDH1, IMPG2, INPP5E, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, MAK, MERTK, MFRP, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MVK, NEK2, NMNAT1, NR2E3, NRL, OAT, OFD1, PANK2, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPF31, PRPH2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TIMP3, TOPORS, TTC8, TTPA, TUB, TULP1, USH1C, USH2A, VPS13B, WDR19, ZNF408, ZNF513
Összesített panel (466 gén)
Gének listája (466 gén):
ABCA4, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, AMN, AP3B2, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARMS2, ARR3, ARSG, ASRGL1, ATF6, ATOH7, ATP13A2, ATXN7, B3GLCT, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BMP4, C12ORF65, C1QTNF5, C2, C21ORF2, C2ORF71, C3, C5ORF42, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCT2, CCZ1B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP104, CEP120, CEP164, CEP19, CEP250, CEP290, CEP41, CEP41, CEP78, CEP83, CERKL, CFB, CFH, CHM, CIB2, CISD2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, CPE, CRB1, CROCC, CRX, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUBN, CWC27, CYP27A1, CYP2R1, CYP4V2, CSPP1, DFNB31, DHDDS, DHX38, DMD, DNAJC5, DRAM2, DTHD1, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL1, ELOVL4, EMC1, ERCC6, ERCC8, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FAM57B, FAM71A, FBLN5, FDXR, FLVCR1, FOXC1, FOXE3, FOXI2, FRAS1, FREM1, FREM2, FRMD7, FUT5, FZD4, GDF6, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GP1BA, GPR143, GPR179, GRIP1, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HGSNAT, HK1, HKDC1, HMCN1, HMX1, HTRA1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT74, IFT81, IKBKG, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX5, IRX6, ISPD, ITIH2, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF3B, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LIG3, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP1, LRP2, LRP5, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIR204, MKKS, MKS1, MMACHC, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MTTP, MVK, MYO7A, MYOC, NAALADL1, NAGLU, NBAS, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NUMB, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OR2M7, OTX2, P3H2, PAK2, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDAP1, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDSS1, PDSS2, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHYH, PISD, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PLD4, PLK4, PNPLA6, POC1B, POC5, PODNL1, POMGNT1, POMZP3, PPT1, PRCD, PRDM13, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RIMS2, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPR, RS1, RTN4IP1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SGSH, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC37A3, SLC38A8, SLC45A2, SLC6A6, SLC7A14, SMOC1, SNRNP200, SOX2, SPATA7, SPG7, SPP2, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, SSBP1, STRA6, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TINF2, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UBAP1L, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VPS13B, VSX2, WASF3, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, WT1, YME1L1, ZFYVE26, ZNF408, ZNF423, ZNF513, ZPR1
Retina disztrófia panel (465 gén)
Gének listája (465 gén):
ABCA4, ABCC6, ABCD1, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRA3, ADGRV1, ADIPOR1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, AMN, AP3B2, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARMC9, ARMS2, ARR3, ARSG, ASRGL1, ATF6, ATP13A2, ATOH7, ATXN7, B3GLCT, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, BMP4, C1QTNF5, C12ORF65, C2, C21ORF2, C2ORF71, C3, C5ORF42, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCT2, CCZ1B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP41, CEP104, CEP120, CEP19, CEP250, CEP164, CEP290, CEP41, CEP78, CEP83, CERKL, CFB, CFH, CHM, CIB2, CISD2, CLCC1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CLUAP1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, CPE, CRB1, CROCC, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTSD, CTSF, CUBN, CWC27, CYP27A1, CYP4V2, CYP2R1, DFNB31, DHDDS, DHX38, DMD, DNAJC5, DRAM2, DTHD1, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL1, ELOVL4, EMC1, ESPN, ERCC6, ERCC8, EXOSC2, EYS, FAM161A, FAM57B, FAM71A, FBLN5, FDXR, FLVCR1, FRMD7, FZD4, FOXC1, FOXE3, FOXI2, FRAS1, FREM1, FREM2, FUT5, GDF6, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GP1BA, GPR143, GPR179, GRIP1, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HCCS, HGSNAT, HK1, HKDC1, HMCN1, HMX1, HTRA1, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT74, IFT27, IFT81, IKBKG, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INVS, IQCB1, IRX5, IRX6, ISPD, ITIH2, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KCTD7, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIAA1549, KIF11, KIF3B, KIF7, KIZ, KLHL7, LAMA1, LCA5, LIG3, LRAT, LRIT3, LRMDA, LRP1, LRP2, LRP5, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFN2, MFRP, MFSD8, MIR204, MKKS, MKS1, MMACHC, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY,MSTO1, MTTP, MVK, MYOC, MYO7A, NAALADL1, NAGLU, NBAS, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NUMB, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OR2M7, OTX2, PAK2, P3H2, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PCYT1A,PDAP1, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6D, PDE6G, PDE6H, PDSS1, PDSS2, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX5, PEX6, PGK1, PHYH, PISD, PITPNM3, PITX2, PITX3, PLA2G5, PLD4, PLK4, PNPLA6, POC1B, POC5, PODNL1, POMGNT1, POMZP3, PPT1 PRCD, PRDM13, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RPRTFDC1, AB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RIMS2, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RP9, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SAMD11, SCAPER, SCLT1, SDCCAG8, SEMA4A, SGSH, SLC24A1, SLC24A5, SLC25A46, SLC37A3, SCL38A8, SLC6A6, SLC45A2, SLC7A14, SMOC1, SNRNP200, SOX2, SPATA7, SPG7, SPP2, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, SSBP1, STRA6, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TEAD1, TEX28, TIMM8A, TIMP3, TINF2, TMEM67, TMEM107, TMEM126A, TMEM138, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UBAP1L, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VAX1, VCAN, VPS13B, VSX2, WASF3, WDPCP, WDR19, WHRN, WFS1, WT1, YME1L1, ZFYVE26, ZNF408, ZNF423, ZNF513, ZPR1
Miért fontos a felismerése?
Az örökletes szemészeti betegségek korai felismerése lehetőséget biztosít a rendszeres szűrések és megelőző beavatkozások alkalmazására, amelyek csökkenthetik a látásvesztés és a betegség súlyosbodásának kockázatát. Ezek mellett utat nyit a megfelelő kezelési tervek kidolgozására és a kockázatok csökkentésére. A genetikai panel segít azonosítani a káros mutációkat, ami lehetővé teszi a pontos diagnózist és a célzott, személyre szabott kezelést. A családtagok időben történő genetikai szűrésére is lehetőséget ad, amely elősegítheti a betegség korai észlelését és megelőzését is.
A vizsgálat menete
Egyszerű és gyors folyamat az egészségedért
Gyors és fájdalommentes mintavétel
A mintavétel elvégezhető mintavevő pontokon, otthoni mintavétellel, vagy szakorvosi segítséggel, a szükséges eszközöket mi biztosítjuk.
Online tanácsadás a mintavétel előtt
A klinikai genetikai tanácsadás során szakértők értékelik a kórtörténetet és tüneteket, hogy biztosítsuk a megfelelő vizsgálatot.
Vizsgálat elvégzése, eredmény átadása
Az eredményeket szakértők értékelik, és lehetőség van poszt-teszt genetikai tanácsadásra az eredmények értelmezéséhez és további lépések megtervezéséhez.
Ismerje meg az önmintavételezés menetét
